阵发性睡眠性血红蛋白尿等超罕见病 · 万分之一发病率也值得攻克

本条为初评草案（AI 辅助编目）：T 阶为三问初评（撬动面 × 停滞度 × 临界性），双评过 σ 门并红蓝复核后才升"已建档"。查不到的字段留空不编。点亮者会进入亮星候选流程，其贡献与星阶按 HCF 独立重评，不从暗星自动继承。

阵发性睡眠性血红蛋白尿等超罕见病 · 万分之一发病率也值得攻克量级 · 潜能待评

全球患者可能只有几千人,却要面对几乎没有药企愿意投入研发的困境

暗星编号DS-0478

轴A · 可及性与成员福祉

领域health-public

状态初评草案 · 待双评与红蓝复核

这是什么 · 为什么难

以阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)为代表的超罕见病患者基数极小,单个疾病难以支撑传统新药研发的商业模式,攻克意味着建立能够对极小患者群体也高效起效的疗法开发和审批新范式,而非放弃这类患者

卡在哪 · 机制级卡点

患者样本量太小难以开展传统随机对照试验、罕见病自然病程数据稀缺难以设定疗效终点、药企投入回报比低导致商业动力不足只能依赖政策激励和患者组织

谁在攻

美国国立罕见病研究中心(NCATS)平台疗法开发计划、欧洲罕见病参考网络(ERN)、Alexion Pharmaceuticals(补体抑制剂疗法用于PNH的先行者)

怎么参与

罕见病流行病学/真实世界数据分析方向,关注n-of-1临床试验设计和监管科学