罗盘 / 杜氏肌营养不良症 · 让缺失的抗肌萎缩蛋白基因长期稳定表达
暗星档案 · 未点亮的星杜氏肌营养不良症 · 让缺失的抗肌萎缩蛋白基因长期稳定表达
杜氏肌营养不良症 · 让缺失的抗肌萎缩蛋白基因长期稳定表达潜能 T5
男孩十几岁就需要坐轮椅、二三十岁因心肺衰竭去世的遗传病,基因疗法刚打开一道门缝
所属星云每个人的基因病都可治长生不老
暗星编号DS-0473
轴R · 风险与文明安全
领域health-public
状态初步评估
这是什么 · 为什么难
杜氏肌营养不良症由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺陷导致进行性肌肉退化,现有AAV基因疗法只能递送截短版本的微小抗肌萎缩蛋白,攻克意味着实现全长功能性蛋白的持久表达且不引发免疫排斥
卡在哪 · 机制级卡点
抗肌萎缩蛋白基因过大超出AAV载体常规装载容量、基因疗法需要在肌肉大量表达导致高剂量免疫原性风险、患者体内已存在AAV抗体会阻断二次给药
谁在攻
Sarepta Therapeutics(SRP-9001基因疗法已获FDA批准但持续追踪安全性)、Solid Biosciences基因疗法项目、法国Généthon(法国肌营养不良协会研究所)基因疗法平台
怎么参与
基因治疗载体工程方向,关注AAV衣壳工程改造以提升装载容量和降低免疫原性